PUBERTAS PREKOKS
Batasan
· Istilah pubertas prekoks menunjukkan timbulnya tanda seks sekunder sebelum usia 8 tahun pada anak perempuan dan 9 tahun pada anak lelaki.
· Pubertas prekoks lebih sering pada perempuan (rasio perempuan:lelaki=12:1) pada perempuan 80% bersifat idiopatik. Sebagian besar etiologi intrakranial lebih sering ditemukan pada anak lelaki
Klasifikasi
Tabel 1. Klasifikasi dan etiologi pubertas prekoks
GnRH dependent (sentral) - Idioatik - Lesi otak organik - Hamartoma hipotalamus - Tumor otak, hidrosefalus, trauma kepala berat, myelomeningokel, radiasi kranial - Hipotiroid (lama dan tidak diobati) |
GnRH independent (perifer) Isoseksua Perempuan Lelaki -Tumor gonad - Hiperplasia adrenal kongenital -Kista ovarium autonom - Tumor adrenokortikal -Tumor ovarium - Tumor sel Leydig -Granulosa-theca cell tumor -Familial male pracocious puberty/ -Teratoma, chorioepithelioma testotoksikosis -Sex-cord tumour -Pseudohypoparathyroidism -Feminizing adrenocortical tumor - HCG-secreting tumor -Estrogen eksogen -SSP -Mc-Cune Albright - Hepatoblastoma -Mediastinal tumor pada Sind Klinifelter -Teratoma -Defek reseptor glukokortikoid -Androgen eksogen |
Heteroseksual Perempuan Lelaki - Hiperplasia adrenal kongenital - Feminizing adrenocortical tumor - Tumor adrenal -SCTAT Assocciated with Peutz- -Tumor ovarium Jeghers syndrome - Defek reseptor glukokortikoid -Estrogen eksogen - Androgen eksogen |
Pubertas prekoks inkomplet - Telarche prematur - Adrenarche prematur - Menarche prematur |
Manifestasi Klinis
Anamnesis
· Tanda-tanda seks sekunder/pubertas
- Varian atau bukan
- Awitan (misal CAH timbul pada usia 3-5 tahun)
- Progresifitas gejala dan tanda (nasal pada tumor adrenal)
- Percepatan tumbuh (Tall child)
· Gejala lain
- Gejala neurologis
- Tekanan intrakranial meninggi ataupun defisit nervi kranial (mis Tumor SSP)
- Gejala khas tumor (hamartoma-gelatic laughter)
- Riwayat keluarga (testosikosis- hanya pada lelaki, CAH)
- Pemakaian obat-obatan (hormone, non hormone)
- Riwayat penyakit dahulu terutama pada penyakit-penyakit SSP:ensefalitis, meningitis
Pemeriksaan fisik
- Keadaan umum
- Antropometri (tall stature)
- Status gizi (obesitas) dan keadaan umum lainnya (retardasi mental, tekanan darah)
- Status pubertas (volume testes-pada GIPP tetap kecil;isoseksual atau heteroseksual)
- Tanda-tanda ekses hormonal (akne,hirsustisme,moon face)
- Status neurologis
Pemeriksaan penunjang
- Untuk menentukan klasifikasi pubertas prekoks berdasarkan pemeriksaan serum LH, FSH dan steroid seks (estrogen-perempuan, testosteron-lelaki). Khusus pada anak lelaki kadar B-HCG serum (germinoma) turut diperiksa.
- Usia tulang dan USG pelvis (pada anak perempuan saja) diperlukan untuk menguatkan diagnosis dan pemantauan pengobatan selanjutnya
- Atas indikasi
- Uji GnRH, 17-OH progesterone
- Pencitraan lain CT/MRI kepala, adrenal, bone survey (McCune Albright)
Tabel 2. Gambaran hormonal pubertas prekoks
Klasifikasi | LH | FSH | Steroid seks |
Pubertas prekoks sentral | ↑ | ↑ | ↑ |
Pubertas prekoks perifer | ↓ | ↓ | ↑ |
Varian pubertas | N | N | N |
PENATALAKSANAAN
Terapi Non-Farmakologi
Tujuan tatalaksana dan pengobatan GDPP:
- Deteksi dan pengobatan lesi intrakranial
- Menahan maturasi seksual prematur sampai usia awitan pubertas normal
- Rergresi tanda seks sekunder yang telah muncul
- Mencapai tinggi matur normal, menekan laju pematangan tulang yang cepat
- Mencegah gangguan emosi dan kecacatan dan mengurangi kecemasan oranng tua, meningkatkan pemahaman dengan konseling, pendidikan seks dini
- Mengurangi risiko kekerasan seksual dan hubungan seksual dini
- Mencegah kehamilan pada anak perempuan
- Menjaga kesuburan di kemudian hari
- Mengurangi peningkatan risiko kanker payudara akibat menarche dini
Terapi Farmakologi
- Sesuai etiologi
- GDPP idiopatik:GnRH analog
- GIPP: medroksi-progesteron, ketokonazole dll
- Tipe varian:observasi
Prognosis
· Sesuai etiologi
· GDPP idiopatik: dengan GNRH agonis
- Tinggi badan akhir sesuai potensi genetik
- Fertilitas tidak terganggu
- Gangguan psikososial minimal, tanda-tanda seks sekunder regresi
· GIPP : terapi medis
- Potensi tinggi genetik ↓
- Regresi tanda seks sekunder ±↓
