GENITALIA AMBIGUS
Batasan
- Genitalia ambigus (GA) atau interseks adalah gambaran genitalia eksterna yang tidak jelas antara jenis kelamin lelaki atau perempuan.
- Faktor penentu kelainan genitalia eksterna adalah kromosom, gonad (ovarium/testes), hormon, genitalia interna dan eksterna.
Tabel 1. Klasifikasi Genitalia Ambigus
Klasifikasi | Kromosom | Gonad | Hormon | Genitalia Interna | Genitalia Eksterna |
True hermaphroditism | 46XX, 46XY,mosaik | Ovotestes | Bervariasi | Bervariasi | Ambigus- Non ambigus |
Gonadal dysgenesis | 45XO,46XY 46XX,mosaik | Streak Gonad | Bervariasi | Bervariasi | Ambigus- Non ambigus |
Female pseudohermaphroditism | 46XX | Ovarium | Virilisasi | Perempuan | Ambigus- Non ambigus |
Male pseudohermaphroditism | 46XY | Testes | Underviri lised | Lelaki | Ambigus- Non ambigus |
Etiologi
GA seringkali diketahui oleh orang tua pada masa neonatus terutama pada kelainan genitalia yang sangat nyata yang mengarah ke jenis kelamin berlawanan, namun untuk kelainan genitalia sangat ringan tidak jarang diagnosis baru ditegakkan pada masa anak atau dewasa.
Tabel 2. Etiologi GA pada neonatus
True hermaphroditism | |
Gonadal dysgenesis | 1. Sindrom (Denny-Drash, Frasier, Smith-Lemli-Opitz) 2. Camptomelic dwarfism |
Female pseudohermaphroditism | 1. Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) 2. Defisiensi aromatase 3. Obat progestin selama hamil |
Male pseudohermaphroditism | 1. Hipoplasia sel Leydig 2. Defisiensi 5-alfa-reduktase 3. Defek sintesis testis 4. Androgen insensitivity syndrome (AIS) |
Manifestasi Klinis
Anamnesis
- Riwayat keluarga dengan GA (sebagian besar GA diturunkan secara autosomal resesif atau X linked resesif), hipospadia, kriptokismus, infertilitas dan ovarium polikistik pada saudara sekandung orangtua pasien.
- Riwayat kehamilan (pemakaian obat-obatan pada kehamilan seperti androgen, progestin, fenitoin, alkohol dan aminoglutetimoda serta riwayat insufisiensi plasenta/gawat janin)
- Riwayat kematian neonatal dini pada anak sebelumnya (krisis adrenal akibat HAK seperti GE berat atau pseudohipertropi pilorik stenosis pada lelaki)
- Penampilan fisis ibu: akne, suara kelelakian, hirsustisme
- Kosanguitas
Pemeriksaan Fisik
- Ada tidakya dismorfisme
- Berat ringannya virilisasi (akne, hirsustisme)
- Tanda syok (terutama krisis adrenal)
- Tanda asidosis metabolik (pernafasan kussmaul),
- Ada tidaknya hipertensi,
- Status pubertas, gagal tumbuh, hiperpigmentasi, kelainan kongenital lain,
- Struktur anomali genitalia eksterna (mikropenis, hipospadia, letak meatus uretra eksterna, ada tidaknya chordae, bentuk skrotum berupa rugae cukup atau tidak, fusi lengkap atau tidak, ada tidaknya kriptorkismus)
Pemeriksaan genitalia eksterna pada GA dengan skor Prader yaitu:
- Hanya hipertropi klitoris, genitalia eksterna lain normal, fenotip genitalia perempuan
- Hipertropi klitoris + jarak sinus urogenital, vagina dan uretra berdekatan
- Hipertropi klitoris + sinus urogenital dangkal
- Balus dengan meatus urogenital kecil
- Fenotip genitalia lelaki
Bimanual rectal toucher (RT) dapat menilai uterus pada garis tengah
Pemeriksaan Penunjang
1. Analisis kromosom
- Normal 46XX : virilisasi (+) à pikirkan HAK, periksa kembali riwayat hiperandrogenemia pada ibu:
- Bila tidak ada à periksa 17-OHP, natrium dan kalium darah: konsul subbagian endokrinologi anak.
- Bila ada : kemungkinan pemakaian progestin selama kehamilan ibu, analisis kromosom
- Normal 46XY : virilisasi tidak lengkap à periksa testosteron dan DHT : konsul subbagian endokrinologi anak
2. Pemeriksaan penunjang lain sesuai dengan kelainan yang diduga (lihat protokol yang sesuai) seperti gonadotropin, androtenedion, DHEA, 17-ketosteroid urin,USG genitalia interna, genitografi, laparoskopi, biopsi gonad dll.
Kriteria Diagnosis
Diagnosis ditegakkan berdasarkan pada gejala klinis dan pemeriksaan penunjang. Penentuan ada tidaknya HAK pada neonatus dengan GA harus dilakukan segera (konsul Subbagian Endokrinologi Anak)
